La mayoría de los especialistas y médicos se acercan a las enfermedades de almacenamiento lisosómico con tratamientos diseñados para el trastorno específico entre los 49 conocidos en existencia. Los trasplantes de médula ósea se utilizan siempre que sea posible para los pacientes con LSD y se cree que son más eficaces cuando se realizan al principio de la progresión de la enfermedad. Cuando es posible, la comunidad médica prefiere utilizar este tratamiento cuando el paciente es un bebé y es menos probable que sufra complicaciones de rechazo tisular. Otro tipo de tratamiento utilizado para tratar las enfermedades del almacenamiento lisosómico es la terapia de reemplazo enzimático (ERT), que implica el uso de enzimas deficientes administradas por vía intravenosa del paciente.
Las enfermedades de almacenamiento lisosómico (LSD) son un conjunto de trastornos genéticos de las enzimas lisosómicas en las que se acumula una acumulación de macromoléculas no digeridas, causando una degeneración celular extrema. Hay 49 variaciones de la enfermedad actualmente reconocidas y en tratamiento. Estas enfermedades afectan al lisosoma, un órgano situado en las células del cuerpo y responsable de producir enzimas que descomponen las macromoléculas para su uso energético. Cuando esas moléculas se quedan enteras, la célula eventualmente sufre la muerte celular y debe ser tratada usando la terapia más adecuada para la enfermedad específica de almacenamiento lisosómico y para el paciente.
En un lisosoma normal y saludable, las enzimas producidas por el retículo endoplasmático, otro órgano dentro de cada célula, son almacenadas y utilizadas para descomponer moléculas de energía que son usadas por la célula como un todo o excretadas en el sistema linfático. Cuando esta función se ve afectada por cualquier tipo de trastorno metabólico, como una de las enfermedades de almacenamiento lisosómico, los órganos del cuerpo no funcionarán tan eficazmente. El resultado para el paciente incluye un declive progresivo de las habilidades mentales y físicas y eventualmente resultará en la muerte. Los trastornos metabólicos hereditarios se consideran relativamente raros en la mayoría de los países y los investigadores están buscando formas más efectivas de tratarlos.
Los médicos han encontrado que el trasplante de células madre hematopoyéticas también es útil para frenar los efectos de las enfermedades de almacenamiento lisosómico. Las células madre utilizadas para este tratamiento se encuentran en la médula ósea o, en algunos casos, se extraen de la sangre del cordón umbilical. Este tratamiento no sólo suministra al cuerpo con enzimas sanas y funcionales, sino que también proporciona células sanas para reemplazar algunas de las células perdidas o dañadas. No todos los tratamientos son efectivos en todos los tipos de LSD y es necesario realizar un análisis cuidadoso para que el tratamiento correcto se ajuste a las necesidades del paciente.
7 respuestas sobre “Enfermedades del almacenamiento lisosómico”
Gil
(4 marzo, 2015 -7:26 am)Tacito
(15 junio, 2015 -11:07 pm)Lucilla
(28 junio, 2015 -8:47 pm)La mayoría de los especialistas y médicos se acercan a las enfermedades de almacenamiento lisosómico con tratamientos diseñados para el trastorno específico entre los 49 conocidos en existencia. Los trasplantes de médula ósea se utilizan siempre que sea posible para los pacientes con LSD y se cree que son más eficaces cuando se realizan al principio de la progresión de la enfermedad. Cuando es posible, la comunidad médica prefiere utilizar este tratamiento cuando el paciente es un bebé y es menos probable que sufra complicaciones de rechazo tisular. Otro tipo de tratamiento utilizado para tratar las enfermedades del almacenamiento lisosómico es la terapia de reemplazo enzimático (ERT), que implica el uso de enzimas deficientes administradas por vía intravenosa del paciente.
Sabina
(10 julio, 2015 -5:06 pm)Las enfermedades de almacenamiento lisosómico (LSD) son un conjunto de trastornos genéticos de las enzimas lisosómicas en las que se acumula una acumulación de macromoléculas no digeridas, causando una degeneración celular extrema. Hay 49 variaciones de la enfermedad actualmente reconocidas y en tratamiento. Estas enfermedades afectan al lisosoma, un órgano situado en las células del cuerpo y responsable de producir enzimas que descomponen las macromoléculas para su uso energético. Cuando esas moléculas se quedan enteras, la célula eventualmente sufre la muerte celular y debe ser tratada usando la terapia más adecuada para la enfermedad específica de almacenamiento lisosómico y para el paciente.
Lucio
(10 junio, 2016 -6:42 pm)Marisa
(30 mayo, 2017 -2:48 pm)En un lisosoma normal y saludable, las enzimas producidas por el retículo endoplasmático, otro órgano dentro de cada célula, son almacenadas y utilizadas para descomponer moléculas de energía que son usadas por la célula como un todo o excretadas en el sistema linfático. Cuando esta función se ve afectada por cualquier tipo de trastorno metabólico, como una de las enfermedades de almacenamiento lisosómico, los órganos del cuerpo no funcionarán tan eficazmente. El resultado para el paciente incluye un declive progresivo de las habilidades mentales y físicas y eventualmente resultará en la muerte. Los trastornos metabólicos hereditarios se consideran relativamente raros en la mayoría de los países y los investigadores están buscando formas más efectivas de tratarlos.
Ramiro
(22 julio, 2017 -6:23 pm)Los médicos han encontrado que el trasplante de células madre hematopoyéticas también es útil para frenar los efectos de las enfermedades de almacenamiento lisosómico. Las células madre utilizadas para este tratamiento se encuentran en la médula ósea o, en algunos casos, se extraen de la sangre del cordón umbilical. Este tratamiento no sólo suministra al cuerpo con enzimas sanas y funcionales, sino que también proporciona células sanas para reemplazar algunas de las células perdidas o dañadas. No todos los tratamientos son efectivos en todos los tipos de LSD y es necesario realizar un análisis cuidadoso para que el tratamiento correcto se ajuste a las necesidades del paciente.