El gen se encuentra en el cromosoma humano 17. Tiene una acción esencial en la reparación del ADN partido y también se encuentra en chimpancés, perros, ratas, pollos, ratones y vacas. Se han reconocido más de 1.000 mutaciones en la secuencia genética del BRCA1, muchas de las cuales están asociadas con el riesgo de cáncer.
Las rupturas de ADN ocurren a través de la exposición ambiental a agentes cancerígenos como la radiación natural o cuando una célula se divide. Si existe una mutación BRCA1 lo suficientemente significativa como para afectar la acción de la proteína, esta reparación no funciona tan eficientemente como debería. El resultado de un gen defectuoso puede ser que las células se dividan incontrolablemente, resultando en cáncer.
El gen en sí mismo produce una proteína usada para reparar el ácido desoxirribonucleico (ADN) dañado. Cuando el gen BRCA1 es de tipo normal y no tiene ninguna mutación perjudicial, la proteína cuyo código codifica interactúa con otras proteínas celulares para fijar roturas en el ADN. Esta interacción se denomina complejo de vigilancia del genoma asociado al BRCA1. Un gen conocido como BRCA2 desempeña un papel similar al de BRCA1, y llevar mutaciones en el BRCA2 también aumenta el riesgo de cáncer.
El BRCA1 es un gen que interviene en la supresión de tumores y también se conoce como «cáncer de mama 1, inicio temprano». La mutación BRCA1 ocurre cuando la secuencia genética se altera de la norma; el término es más comúnmente usado para referirse a un cambio genético que significa que el gen no produce el producto proteico correcto. La mutación BRCA1 desempeña un papel importante en el desarrollo del cáncer de mama y de ovario en humanos, y también puede jugar un papel importante en otros cánceres.
Una persona con una mutación BRCA1 dañina tiene un riesgo más alto que el público en general de padecer cáncer de mama y ovario. Los hombres con un gen BRCA1 defectuoso también se ven afectados y son más propensos a desarrollar cáncer de mama que los hombres con un gen BRCA1 normal. Las mutaciones BRCA1 se transmiten de generación en generación pero, debido a que cada niño sólo recibe una copia de un cromosoma de cada padre para formar un complemento completo de dos de cada cromosoma, no todos los niños de una generación heredarán el gen defectuoso.
Una mutación BRCA1 representa hasta el 40 por ciento de los cánceres de mama que se sabe que son hereditarios y cerca del 80 por ciento de los cánceres de mama y ováricos que se sabe que son hereditarios. Las pruebas genéticas están disponibles para las personas que piensan que pueden haber heredado una mutación BRCA1. Estas pruebas cuestan desde unos pocos cientos de dólares estadounidenses (USD) hasta algunos miles de dólares en 2011.
7 respuestas sobre “una mutación BRCA1”
Prospero
(27 mayo, 2015 -7:31 pm)El gen se encuentra en el cromosoma humano 17. Tiene una acción esencial en la reparación del ADN partido y también se encuentra en chimpancés, perros, ratas, pollos, ratones y vacas. Se han reconocido más de 1.000 mutaciones en la secuencia genética del BRCA1, muchas de las cuales están asociadas con el riesgo de cáncer.
Anastas
(17 julio, 2015 -2:26 am)Rafael
(18 octubre, 2015 -3:21 pm)Las rupturas de ADN ocurren a través de la exposición ambiental a agentes cancerígenos como la radiación natural o cuando una célula se divide. Si existe una mutación BRCA1 lo suficientemente significativa como para afectar la acción de la proteína, esta reparación no funciona tan eficientemente como debería. El resultado de un gen defectuoso puede ser que las células se dividan incontrolablemente, resultando en cáncer.
Valerio
(23 abril, 2016 -8:02 pm)El gen en sí mismo produce una proteína usada para reparar el ácido desoxirribonucleico (ADN) dañado. Cuando el gen BRCA1 es de tipo normal y no tiene ninguna mutación perjudicial, la proteína cuyo código codifica interactúa con otras proteínas celulares para fijar roturas en el ADN. Esta interacción se denomina complejo de vigilancia del genoma asociado al BRCA1. Un gen conocido como BRCA2 desempeña un papel similar al de BRCA1, y llevar mutaciones en el BRCA2 también aumenta el riesgo de cáncer.
Claudia
(22 mayo, 2016 -10:42 am)El BRCA1 es un gen que interviene en la supresión de tumores y también se conoce como «cáncer de mama 1, inicio temprano». La mutación BRCA1 ocurre cuando la secuencia genética se altera de la norma; el término es más comúnmente usado para referirse a un cambio genético que significa que el gen no produce el producto proteico correcto. La mutación BRCA1 desempeña un papel importante en el desarrollo del cáncer de mama y de ovario en humanos, y también puede jugar un papel importante en otros cánceres.
Lucia
(13 marzo, 2017 -6:19 pm)Una persona con una mutación BRCA1 dañina tiene un riesgo más alto que el público en general de padecer cáncer de mama y ovario. Los hombres con un gen BRCA1 defectuoso también se ven afectados y son más propensos a desarrollar cáncer de mama que los hombres con un gen BRCA1 normal. Las mutaciones BRCA1 se transmiten de generación en generación pero, debido a que cada niño sólo recibe una copia de un cromosoma de cada padre para formar un complemento completo de dos de cada cromosoma, no todos los niños de una generación heredarán el gen defectuoso.
Gertrudis
(20 junio, 2017 -5:25 pm)Una mutación BRCA1 representa hasta el 40 por ciento de los cánceres de mama que se sabe que son hereditarios y cerca del 80 por ciento de los cánceres de mama y ováricos que se sabe que son hereditarios. Las pruebas genéticas están disponibles para las personas que piensan que pueden haber heredado una mutación BRCA1. Estas pruebas cuestan desde unos pocos cientos de dólares estadounidenses (USD) hasta algunos miles de dólares en 2011.