Al igual que muchos trastornos genéticos, el síndrome de Kabuki rara vez se presenta de la misma manera. La mayoría de las personas afectadas tienen las anormalidades faciales distintivas que le dieron su nombre al síndrome y muchas experimentan retrasos en el desarrollo, estatura inusualmente baja y anormalidades de comportamiento. Los pacientes también pueden desarrollar defectos cardíacos, problemas del tracto urinario, dentición anormal, trastornos auditivos, pubertad temprana, convulsiones e infecciones recurrentes. Estos síntomas no necesariamente aparecerán todos, y algunas personas con el síndrome de Kabuki llevan vidas relativamente normales, necesitando asistencia mínima, si es que la hay, para navegar por el mundo.
Los padres con un niño a quien se le ha diagnosticado el síndrome de Kabuki pueden querer reunirse con un genetista. El genetista puede realizar pruebas para buscar otras anomalías genéticas y puede hablar con los padres sobre el manejo a largo plazo del Kabuki. Los padres deben tener en cuenta que las anomalías genéticas como el síndrome de Kabuki no son su culpa.
El síndrome de Kabuki (SK) es una condición genética inusual caracterizada por el resultado que tiene en el desarrollo facial. Las personas con síndrome de Kabuki tienen cejas altas y arqueadas, pestañas gruesas, narices anchas y otros rasgos estructurales que hacen que sus rostros se parezcan al maquillaje facial completo usado por los actores Kabuki. En un tiempo, el síndrome de Kabuki se conocía como síndrome de maquillaje Kabuki, refiriéndose a este hecho, pero el «maquillaje» se abandonó más tarde porque algunos padres lo consideraban ofensivo. La apariencia facial distintiva de los niños con síndrome de Kabuki puede facilitar el diagnóstico de la afección, si un paciente logra ver a uno de los pocos médicos que tiene experiencia con este trastorno genético.
Esta condición no es curable, pero se puede controlar. El diagnóstico precoz es clave, ya que permitirá que un equipo médico comience a evaluar al paciente antes de que surjan problemas mayores. La evaluación completa incluye pruebas para verificar la función endocrina, estudios de imagenología por ultrasonido para buscar anomalías en los sistemas orgánicos y evaluaciones neurológicas para determinar si el cerebro del paciente está involucrado o no. Los resultados de estas pruebas se pueden utilizar para desarrollar un plan de tratamiento para apoyar al paciente a medida que crece.
El síndrome fue descrito por primera vez por los médicos japoneses Dr. Niikawa y Dr. Kuroki en 1981. A veces se conoce como síndrome de Niikawa-Kuroki por esta razón. Los médicos fueron incapaces de identificar el cromosoma implicado en la manifestación del síndrome de Kabuki, con investigaciones posteriores que sugieren que podría ser el cromosoma X, aunque hasta 2009 no se había confirmado. Se cree que el síndrome de Kabuki es el resultado de una deleción cromosómica menor.
6 respuestas sobre “Síndrome de kabuki”
Eulalia
(11 marzo, 2015 -7:33 pm)Al igual que muchos trastornos genéticos, el síndrome de Kabuki rara vez se presenta de la misma manera. La mayoría de las personas afectadas tienen las anormalidades faciales distintivas que le dieron su nombre al síndrome y muchas experimentan retrasos en el desarrollo, estatura inusualmente baja y anormalidades de comportamiento. Los pacientes también pueden desarrollar defectos cardíacos, problemas del tracto urinario, dentición anormal, trastornos auditivos, pubertad temprana, convulsiones e infecciones recurrentes. Estos síntomas no necesariamente aparecerán todos, y algunas personas con el síndrome de Kabuki llevan vidas relativamente normales, necesitando asistencia mínima, si es que la hay, para navegar por el mundo.
Cristina
(14 junio, 2015 -1:21 pm)Los padres con un niño a quien se le ha diagnosticado el síndrome de Kabuki pueden querer reunirse con un genetista. El genetista puede realizar pruebas para buscar otras anomalías genéticas y puede hablar con los padres sobre el manejo a largo plazo del Kabuki. Los padres deben tener en cuenta que las anomalías genéticas como el síndrome de Kabuki no son su culpa.
Agueda
(4 marzo, 2016 -8:55 am)El síndrome de Kabuki (SK) es una condición genética inusual caracterizada por el resultado que tiene en el desarrollo facial. Las personas con síndrome de Kabuki tienen cejas altas y arqueadas, pestañas gruesas, narices anchas y otros rasgos estructurales que hacen que sus rostros se parezcan al maquillaje facial completo usado por los actores Kabuki. En un tiempo, el síndrome de Kabuki se conocía como síndrome de maquillaje Kabuki, refiriéndose a este hecho, pero el «maquillaje» se abandonó más tarde porque algunos padres lo consideraban ofensivo. La apariencia facial distintiva de los niños con síndrome de Kabuki puede facilitar el diagnóstico de la afección, si un paciente logra ver a uno de los pocos médicos que tiene experiencia con este trastorno genético.
Hortensia
(31 marzo, 2016 -7:16 pm)Celestina
(1 agosto, 2016 -7:25 am)Esta condición no es curable, pero se puede controlar. El diagnóstico precoz es clave, ya que permitirá que un equipo médico comience a evaluar al paciente antes de que surjan problemas mayores. La evaluación completa incluye pruebas para verificar la función endocrina, estudios de imagenología por ultrasonido para buscar anomalías en los sistemas orgánicos y evaluaciones neurológicas para determinar si el cerebro del paciente está involucrado o no. Los resultados de estas pruebas se pueden utilizar para desarrollar un plan de tratamiento para apoyar al paciente a medida que crece.
Sancha
(10 noviembre, 2017 -1:56 am)El síndrome fue descrito por primera vez por los médicos japoneses Dr. Niikawa y Dr. Kuroki en 1981. A veces se conoce como síndrome de Niikawa-Kuroki por esta razón. Los médicos fueron incapaces de identificar el cromosoma implicado en la manifestación del síndrome de Kabuki, con investigaciones posteriores que sugieren que podría ser el cromosoma X, aunque hasta 2009 no se había confirmado. Se cree que el síndrome de Kabuki es el resultado de una deleción cromosómica menor.