La enfermedad de Alexander también puede ocurrir más adelante en la vida, ya sea en la niñez o en la edad adulta. Los síntomas de las formas juveniles y adultas incluyen problemas con la deglución, convulsiones y mala coordinación, también llamada ataxia. Si la enfermedad de Alexander le sucede a un niño dentro del primer mes de vida, es la forma neonatal. Los síntomas de la forma neonatal incluyen discapacidad intelectual, convulsiones e hidrocefalia, que es la acumulación de líquido en el cerebro. La forma neonatal es la forma más rara de la enfermedad de Alexander.
La enfermedad de Alexander es causada por la mutación del gen de la proteína de ácido fibrilar glial (GFAP). El GFAP es una parte de la familia intermedia de proteínas que forma redes y apoya y fortalece las células. No suele ser heredada por los padres. Una persona puede desarrollar una mutación del gen sin ningún antecedente familiar.
La enfermedad de Alexander es un trastorno del sistema nervioso que puede interrumpir las funciones del sistema nervioso. Esta enfermedad es parte de un grupo de trastornos llamados leucodistrofias que destruyen la mielina, las cuales son fibras que cubren y aíslan los neutrones. La mielina también ayuda en la transmisión rápida de impulsos eléctricos – lo que su cerebro usa para decirle al resto del cuerpo que se mueva y funcione. Sin mielina, los impulsos pueden detenerse o interrumpirse.
Esta enfermedad está presente como un patrón autosómico dominante, lo que significa que sólo se necesita una mutación de una copia del gen GFAP para que una persona manifieste la enfermedad. Cada persona tiene dos copias de cada gen en sus cromosomas, y el gen puede decir algo ligeramente diferente. Cuando se reúne la información sobre los genes, se determina el rasgo de una persona -como el color de ojos-. Con un patrón autosómico dominante, la información en cuestión sólo tiene que ser una sobre el gen para que la persona herede ese rasgo particular. Esto significa que sólo una de las dos copias del GFAP puede mutar para que la persona desarrolle la enfermedad.
No hay cura para la enfermedad de Alexander, ni existe un método acordado para tratar la enfermedad. Los médicos sólo pueden tratar los síntomas de un paciente. Esto significa que aunque un médico puede prescribir terapias y medicamentos para tratar las convulsiones y la espasticidad, la enfermedad seguirá presente. Se está investigando para aprender a tratar y curar esta enfermedad y otras leucodistrofias similares.
Existen varias formas de la enfermedad de Alexander. La forma infantil es la más común y se manifiesta antes de que una persona llegue a los dos años de edad. Los signos de la forma infantil incluyen un agrandamiento de la cabeza y el cerebro, también llamado megalencefalia, y convulsiones. También se puede presentar espasticidad o rigidez en los brazos, las piernas o ambas partes del paciente. La enfermedad de Alexander en el estado infantil también puede causar discapacidad intelectual y retrasar el desarrollo mental.
12 respuestas sobre “Enfermedad de alexander”
Monica
(6 mayo, 2015 -12:10 pm)Hipolito
(21 octubre, 2015 -1:34 pm)La enfermedad de Alexander también puede ocurrir más adelante en la vida, ya sea en la niñez o en la edad adulta. Los síntomas de las formas juveniles y adultas incluyen problemas con la deglución, convulsiones y mala coordinación, también llamada ataxia. Si la enfermedad de Alexander le sucede a un niño dentro del primer mes de vida, es la forma neonatal. Los síntomas de la forma neonatal incluyen discapacidad intelectual, convulsiones e hidrocefalia, que es la acumulación de líquido en el cerebro. La forma neonatal es la forma más rara de la enfermedad de Alexander.
Emiliano
(25 octubre, 2015 -2:58 am)La enfermedad de Alexander es causada por la mutación del gen de la proteína de ácido fibrilar glial (GFAP). El GFAP es una parte de la familia intermedia de proteínas que forma redes y apoya y fortalece las células. No suele ser heredada por los padres. Una persona puede desarrollar una mutación del gen sin ningún antecedente familiar.
Sebastian
(8 enero, 2016 -4:01 am)Lurdes
(5 marzo, 2016 -1:49 am)La enfermedad de Alexander es un trastorno del sistema nervioso que puede interrumpir las funciones del sistema nervioso. Esta enfermedad es parte de un grupo de trastornos llamados leucodistrofias que destruyen la mielina, las cuales son fibras que cubren y aíslan los neutrones. La mielina también ayuda en la transmisión rápida de impulsos eléctricos – lo que su cerebro usa para decirle al resto del cuerpo que se mueva y funcione. Sin mielina, los impulsos pueden detenerse o interrumpirse.
Maite
(2 abril, 2016 -11:31 am)Esta enfermedad está presente como un patrón autosómico dominante, lo que significa que sólo se necesita una mutación de una copia del gen GFAP para que una persona manifieste la enfermedad. Cada persona tiene dos copias de cada gen en sus cromosomas, y el gen puede decir algo ligeramente diferente. Cuando se reúne la información sobre los genes, se determina el rasgo de una persona -como el color de ojos-. Con un patrón autosómico dominante, la información en cuestión sólo tiene que ser una sobre el gen para que la persona herede ese rasgo particular. Esto significa que sólo una de las dos copias del GFAP puede mutar para que la persona desarrolle la enfermedad.
Demetrio
(7 abril, 2016 -3:09 am)Apolinar
(6 septiembre, 2016 -11:18 pm)Prospero
(16 octubre, 2016 -4:57 am)Luciano
(4 enero, 2017 -2:06 pm)Chita
(24 enero, 2017 -6:13 am)No hay cura para la enfermedad de Alexander, ni existe un método acordado para tratar la enfermedad. Los médicos sólo pueden tratar los síntomas de un paciente. Esto significa que aunque un médico puede prescribir terapias y medicamentos para tratar las convulsiones y la espasticidad, la enfermedad seguirá presente. Se está investigando para aprender a tratar y curar esta enfermedad y otras leucodistrofias similares.
Isabel
(27 marzo, 2017 -9:47 am)Existen varias formas de la enfermedad de Alexander. La forma infantil es la más común y se manifiesta antes de que una persona llegue a los dos años de edad. Los signos de la forma infantil incluyen un agrandamiento de la cabeza y el cerebro, también llamado megalencefalia, y convulsiones. También se puede presentar espasticidad o rigidez en los brazos, las piernas o ambas partes del paciente. La enfermedad de Alexander en el estado infantil también puede causar discapacidad intelectual y retrasar el desarrollo mental.